当麻醉医生遇上少见病的思考
翻译：苗 猫 编辑：丹妮
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如何思考什么疾病：第一眼感觉患儿发育欠佳，牙齿畸形、口腔、下颌畸形（无牙齿），耳廓畸形、头发稀疏.......顺着询问运动、饮食、既往病史思考，倾向遗传方便疾病
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颅骨发育不良、下颌牙缺失
结果：下颌-眼-面-颅骨发育不全综合症(mandibuloocular dyscephalia syndrome)是以身材矮小、下颁发育不足、白内障、毛发稀少为特征的一组症候群。
[别名]
下颌-眼-面部-颅骨发育不全-毛发稀少综合症;先天性白内障及稀毛症;Fremery-Dohna综合征;Ullrich-Fremery-Dohna综合症;Francois综合症。
[病因]
不明。可能系常染色体隐性遗传，亦有不少散发病例，或为致畸物质导致胚胎第5～7周时额叶发育障碍。
[临床表现]
口腔颁面部异常：下颁发育不足，小口，高拱腭，错殆畸形，鹦鹉鼻，颜面外观似鸟头状。颅骨畸形：前额圆突，呈三角头，短头畸形，前囟闭合延迟。眼症：两侧先天性白内障，可自发破裂和吸收，小眼球，角膜畸形，蓝巩膜，眼球震颤，斜视，上睑下垂，睑裂斜向外下方等。皮肤毛发异常：白斑病，白癫风，皮肤萎缩，头发、眉毛、腋毛、阴毛等稀少，额枕部秃发。其他异常：身材矮小，但全身各部比例协调，为匀称侏儒;耳廓畸形;骨质疏松等。
[诊断]
根据临床表现进行诊断。需与下列疾病鉴别：
1.Franceschetti-Klein综合征(下颌骨面骨发育不全)：亦有小下颁、睑裂畸形，但另外还有颧骨发育不足，无白内障及侏儒症。
2.Meyer-Schwickerath综合征(眼牙指发育不良综合征)：有眼症和口颌系统异常，毛发稀少等，但伴有指趾畸形。
3.Down综合征(21号染色体三体综合征)：有小下颌、小眼球、侏儒症等表现，还伴有眶距过宽、外生殖器异常，染色体核型为47，XX，+21或47，XY，+21。
[治疗]
对有关畸形整形手术治疗。
[预后]
对寿命似无影响。少数病例在婴儿期可因肺炎或严重喂食困难而死亡。
查阅资料
下颌面骨发育不全＝特雷切·科林斯综合征Treacher collins syndrome
Clefts: Treacher Collins Syndrome
Craniofacial clefts involve a defect of the underlying cranial and/or facial skeleton. This group of deformities has been best classified by Tessier, who uses the orbit as the center of the defect from which the clefts radiate like the spokes of a wheel (Fig. 21-10). Cleft lip and palate are the more commonly recognized examples of craniofacial clefts.
颅面裂涉及到下面的颅骨和/或面部骨骼的缺陷。Tessier对这组畸形进行了最好的分类，他使用轨道作为缺陷的中心，从缺陷处放射出裂隙，就像车轮的辐条一样(图21-10)。唇腭裂是公认的较常见的颅面裂病例。
Treacher Collins syndrome, also known as the incomplete form of mandibulofacial dysostosis, is an example of a craniofacial cleft that involves clefts 6, 7, and 8. Treacher Collins syndrome was first described in 1846 by Thompson and was further elaborated by Treacher Collins. This is a rare syndrome of facial clefting and is transmitted in an autosomal dominant pattern. The syndrome is characterized by poorly developed supraorbital ridges, aplastic/hypoplastic zygomas, ear deformities, cleft palate (in one third), and mandibular and midface hypoplasia (Fig. 21-11). From birth, issues of airway adequacy take priority. The hypoplastic maxillae and mandible along with choanal atresia and glossoptosis all contribute to varying degrees of airway obstruction. Tracheostomy may be required during infancy for those at highest risk of obstructive sleep apnea and sudden infant death syndrome (SIDS).54 Aside from cleft lip and palate repair, the timing of major reconstruction typically occurs during childhood or adolescence when the cranio-orbitalzygomatic bony development is almost complete. Infants and children with Treacher Collins syndrome can have congenital cardiac defects.
Treacher Collins综合征，也被称为下颌面骨发育不良的不完全形式，是涉及6、7和8裂的颅面裂的一个例子。Treacher Collins综合征最早是由Thompson于1846年描述的，并由Treacher Collins进一步阐述。这是一种罕见的面部裂隙综合征，以常染色体显性遗传方式传播。该综合征的特征是眶上嵴发育不良，颧骨再生不全/发育不良，耳畸形，腭裂(占三分之一)，以及下颌和面中部发育不良(图3)。(21-11)。从出生起，气道充分性问题就被放在首位。上颌骨发育不良以及后鼻孔闭锁和舌下垂都会导致不同程度的气道阻塞。对于阻塞性睡眠呼吸暂停和婴儿猝死综合征(SIDS)的高危人群，可能需要在婴儿期进行气管切开术。54除了唇腭裂修复外，重大重建的时机通常发生在儿童或青少年时期，此时颅眶颧骨发育几乎完成。患有Treacher Collins综合征的婴儿和儿童可能会有先天性心脏缺陷。
图21-10罕见颅面裂的Tessier分类。以眼眶为参照点，裂隙的方向就像车轮的辐条，尾部到眼眶的被认为是面部的，而头颅的被认为是头颅的。为便于描述，涉及两个区域的裂隙由两个数字(例如，4，10)表示，其总和通常为14。骨裂(B)通常反映在软组织(A)中。(摘自Whitaker LA，Bartlett SP：颅面畸形。在Jurkiewicz J，Krizek T，Maths S，Ariyan S，Ariyan S, editors: Plastic surgery: principles and practice, St Louis, 1990, Mosby, p 109.)
图21-11儿童Treacher-Collins综合征。(摘自Losee Je，Bartlett SP：Treacher Collins综合征。In Lin KY，Oger RC，Jane JA，editors: Craniofacial surgery: science and surgical technique, Philadelphia, 2001, Saunders.)
颅缝早闭Craniosynostosis
颅缝早闭是指一条或多条颅缝过早闭合。这会导致颅骨、颅底和眼眶的大小和形状异常，并构成一组不同的畸形。颅缝融合不仅影响外貌，还会影响脑发育、颅内压(ICP)和视力，导致发育迟缓、颅内压增高和视力丧失。吻合口的分类是基于头部的形状，而不是所涉及的缝线(图21-12)。
颅缝融合可以单独发生(单纯性)，也可以作为综合征(复杂或综合征候群)的主要组成部分发生。有六种综合征与颅缝早闭有关：Apert‘s、Pfeiffer’s、Saethre-Chotzen、Carpenter‘s、Meunke’s和Crouzon‘s。表21-2列出了各种综合征及其相关的异常和麻醉问题。这5例中有4例被归类为头(头)和四肢(并指)畸形，因为它们涉及头部畸形(头畸形)和四肢畸形(并指畸形)。克鲁松病没有肌肉骨骼异常作为综合征的一部分。患有颅骨融合的婴儿和儿童需要接受颅顶重塑的OR治疗，以降低颅内压，防止脑损伤，改善外观。综合征性颅缝早闭的修复可能更为复杂，似乎与失血量增加有关。出血增加的原因尚不清楚，但可能与手术时间有关。
Apert综合征是一种常染色体显性遗传的头端畸形。其病因是成纤维细胞生长因子受体-2基因(FGFR2)内的突变。62 Apert综合征的特征包括斜颈(额头和枕部陡峭平坦)、面中部发育不全和眼眶增厚。
图21-12颅骨融合畸形。相关颅面形态的典型类型：A，斜头畸形；B，斜头畸形；C，三角头畸形；D，肩胛头畸形。(摘自Whitaker LA，Bartlett SP：颅面畸形。在Jurkiewicz J，Krizek T，Maths S，Ariyan S，editors: Plastic surgery: principles and practice, St Louis, 1990, Mosby, p 119.)
(图二)。(21-13)。大约30%的Apert患者会发生腭裂。据报道，后鼻孔闭锁和偶尔的气管狭窄会导致气道阻塞。先天性心脏病是较为常见的相关内脏畸形之一，发生率约为10%。10%的Apert综合征患者也会出现泌尿生殖系统(GU)异常(肾积水、隐睾)。63严重的联会可导致颅内压升高，如果不纠正，还会导致发育迟缓。手和脚的并指通常表现为2到4个手指的融合，这会使静脉输液困难。据报道，在Apert综合征患者中出现了颈椎融合，如果颈部活动度降低，可能会使气管内插管更具挑战性。64许多Apert综合征儿童都顺利地接受了插管。然而，继发于异常解剖的次优喉镜切面可能需要灵活的纤维光学插管。对于呼吸困难或插管困难的患者，LMA也可能是一种合理的辅助装置，尽管到目前为止还没有报道将其用于患有Apert综合征的婴儿或儿童。Apert综合征和其他肢端畸形的临床特征和麻醉意义如表21-2所示。与Apert综合征不同的是，其他头端合趾畸形通常与困难的气道无关。然而，面中部发育不良在这些婴儿中很常见，可能会在术中和术后造成严重的上呼吸道阻塞。
Crouzon病，也被称为颅面骨发育不良，也是综合征性颅缝融合症的一部分。这些婴儿出现头面部异常，没有内脏或四肢受累。这些异常可能导致严重的气道阻塞，可能需要早期气管切开。Crouzon病是由FGFR2基因突变引起的，该基因也是导致Apert综合征的基因。表21-2概述了主要的临床特征和麻醉问题。在婴儿期，这些患者可能会向OR提出气管切开术和颅顶重塑。
发育不全Hypoplasia
颅面骨骼发育不全是一类以颅面软组织和骨骼的一部分发育不全或萎缩为特征的颅面畸形。Pierre-Robin序列和半面部微粒症（包括Goldenhar综合征）是这些异常的例子。
颅面综合征的麻醉思考
受影响缝线Affected Suture(s)
临床特征Clinical Features
麻醉问题Anesthetic Issues
Apert综合征冠状突起
先天性心脏病：先天性心脏病发生率为10%；可能包括室间隔缺损、肺动脉狭窄；泌尿生殖系统：肾积水占3%；隐睾症占4.5%。肌肉骨骼：手足并指；2~4指融合，颈椎融合。
术前实验室：红细胞压积，类型/屏蔽式气道管理：可能因为面中部发育不全、后鼻孔闭锁和气管狭窄而难以面罩通气；可能由于面部畸形和颈部活动度降低而难以插管心脏：强调平衡肺和全身血流；脱气静脉输液管道；心内膜炎预防肌肉骨骼：颈部融合可能会减少颈部伸展；并指畸形可能会使血管进入困难神经病学：如果ICP升高，应注意术前用药
PFEIFFER'S综合征冠状位，偶尔为矢状位
耳鼻喉科：塔头骨、面中部发育不良、眼眶远端、凸出；后鼻孔闭锁罕见肺：阻塞性睡眠呼吸暂停；心脏：可能有心脏缺陷肌肉骨骼：通常为轻度并指，累及拇指和大趾；罕见，肘关节僵硬；颈椎融合报告神经病学：一般正常，但轻度发育迟缓；可能有颅内压增高。
术前实验室：红细胞压积，类型/筛查气道管理：没有报告插管困难的病例；术中或术后可能发生气道阻塞心脏：强调平衡肺和全身血流；脱气静脉输液管道；心内膜炎预防肌肉骨骼：颈椎融合可能减少颈部伸展；并指可能使血管通路难以进入神经学：如果颅内压升高，要注意术前用药；如果有眼球突出，眼睛需要保护
Aethre-Chotzen综合征、冠状综合征及其他
耳鼻喉科：短头畸形，上颌发育不全，眼眶发育过度，喙鼻，偶发腭裂泌尿生殖系统：肾畸形和隐睾症肌肉骨骼：矮小，轻度并指；颈椎融合可能神经病学：轻度发育迟缓；罕见的颅内压增高
术前实验室：红细胞压积，类型/筛查气道管理：没有报告通气或插管困难的病例肌肉骨骼：颈椎融合可能减少颈部伸展；并指可能使血管通路困难神经学：如果颅内压升高，应注意术前用药
CARPENTER'S综合征、冠状综合征及其他
耳鼻喉科：头盖骨，眼球向下，眼眶发育过度，耳朵低，下颌心脏小：心脏缺损常见(心室/房间隔缺损)泌尿外科：性腺功能减退，肌肉骨骼：手足并指神经病学：发育迟缓常见但可变；可能增加ICP其他：肥胖
术前实验室：红细胞压积，类型/屏蔽式气道管理：下颌小可能使插管困难；肥胖可能使通气困难肌肉骨骼：并指可能使静脉注射困难神经病学：如果颅内压升高，需注意术前用药
CROUZON'S SYNDROME Coronal, lambdoid, others
克鲁松综合征
耳鼻喉科：额部隆起、塔头骨、面中部发育不全、喙鼻、眼球突出、眼球突出；气道阻塞可发生神经系统：偶尔轻度发育迟缓；可能增加了颅内压。
术前实验室：红细胞压积，类型/筛查气道管理：可能是困难的插管；可能在清醒或睡眠状态下有气道阻塞；注意术前用药神经系统：如果颅内压升高，请注意术前用药；如果出现眼球突出，眼睛需要保护。
图21-13儿童Apert综合征。(摘自Buchman SR，Muraszko Km：综合征性颅缝早闭。In Lin KY，Oger RC，Jane JA，editors: Craniofacial surgery: science and surgical technique, Philadelphia, 2001, Saunders.)
Pierre Robin序列的特征是下颌后下垂、舌头下垂(舌头落到喉咙后部)和气道阻塞，可能继发于胎儿在宫内的固定位置，从而抑制了下颌的生长。这一顺序的处理取决于呼吸窘迫和气道阻塞的严重程度。轻度梗阻和轻度呼吸窘迫的婴儿可以继续喂养，可能只需要俯卧位或不需要干预。对于更严重的呼吸窘迫，可以通过手术将舌头附着在下唇上(舌唇粘连)，以减少气道阻塞，并允许下颌骨生长。
由于面罩通气和插管困难，Pierre Robin序列婴儿的气道管理可能是具有挑战性的。LMA已经成功地用于这些患者的通气和辅助插管。1，2还描述了使用柔性光纤镜进行鼻插管。3除了口咽和口鼻气道外，对于存在严重通气或插管困难的婴儿，可以在舌根根部放置一条缝线(0-Silk)，以将舌头向前移位，以帮助通气或插管。
半面部巨大症的特征是面部骨骼和肌肉的单侧或不对称发育，常累及耳朵。这表现为颧骨-上颌-下颌区发育不良，通常累及颞下颌关节。这种缺陷发生在第一鳃弓和第二鳃弓的异常，被认为是胎儿血管意外的继发性原因。Goldenhar's综合征是半面部巨大症的一个亚型，由半面部巨大症、球上皮样畸形和肋骨或脊椎畸形组成。脊椎病变可累及颈椎，并可显著降低活动范围。其他与面部巨大症相关的异常包括心脏(室间隔缺损、法洛四联症、缩窄)、肾脏和神经系统(脑积水)缺陷。面型矮小的患者可能会有明显的上呼吸道阻塞和阻塞性睡眠呼吸暂停。
气道管理是面瘫患者的主要问题。由于面部不对称，面罩通气可能很困难。由于小颌畸形、下颌不对称发育不全以及颈椎活动度降低，插管更具挑战性。这种困难可能会随着年龄的增长而减少，但在手术重建后可能会增加。据报道，使用 LMA 和灵活的光纤镜成功地对患有 Goldenhar 综合征的婴儿进行通气和插管。4 在该人群中也描述了使用滑动镜成功插管。4，5
手术矫正Surgical Correction
颅面畸形可通过手术矫正，以改善形态和功能，并将残疾降至最低。气道阻塞、颅内压增高、发育迟缓和视力丧失是一些可以通过适当的手术干预纠正或预防的病理过程。矫正这些畸形的手术包括条形开颅(内窥镜或开放)、颅顶重塑、额眶推进、面中部推进(Le Fort I、Le Fort III、Monblock Advance)和牵张成骨。颅骨切除、重塑和推进是纠正颅缝早闭的手术方法。目标是松开融合缝线，打开头盖骨，让大脑生长发育。内窥镜下条形开颅手术失血量较少，但由于过早回输，通常保留给矢状面融合的患者。开放条形颅骨切除术、颅顶重建术和额眶前移的手术入路是通过双冠状切口。骨膜下剥离可进入面部上部骨骼进行手术操作(图21-14)。这些程序是在生命的第一年进行的。失血量可能很大，确保患者安全的准备工作包括充分的静脉注射和血液产品的可用性。
下颌前移手术经常被用来矫正外观、错牙合和气道阻塞。这些可以在牵张成骨和婴儿期进行。
牵张成骨术是通过创建骨切口（截骨术）和牵张两端来延长骨。McCarthy等人6首先被骨科医生使用，但直到1992年才用于颅面部手术，他们描述了牵张成骨来延长人类下颌骨。这项技术现在已经在许多儿童中被用于分散下颌骨和中面部的注意力，用于矫正外观和上呼吸道阻塞（图21-15）。在14周龄的婴儿中，通过牵张成骨术已经纠正了气道阻塞。7
图21-14双冠状切口(A)，广泛的骨膜下剥离(B)，为手术操作上面部骨骼提供了通道。(From Whitaker LA, Bartlett SP: Craniofacial anomalies. In Jurkiewicz J, Krizek T, Mathes S, Ariyan S, editors: Plastic surgery: principles and practice, St Louis, 1990, Mosby, p 107.)
参考文献：
1.Markakis DA, Sayson SC, Schreiner MS: Insertion of the laryngeal mask airway in awake infants with the Robin sequence, Anesth Analg 75:822–824, 1992.
2.Asai T, Nagata A, Shingu K: Awake tracheal intubation through the laryngeal mask in neonates with upper airway obstruction, Paediatr Anaesth 18:77–80, 2008.
3.Blanco G, Melman E, Cuairan V , et al: Fiberoptic nasal intubation in children with anticipated and unanticipated difficult intubation, Paediatr Anaesth 11:49–53, 2001.
4.Johnson CM, Sims C: Awake fiberoptic intubation via a laryngeal mask airway in an infant with Goldenhar syndrome, Anaesth Intensive Care 22:194–197, 1994.
5.Milne AD, Dower AM, Hackmann T: Airway management using the pediatric GlideScope in a child with Goldenhar syndrome and atypical plasma cholinesterase, Paediatr Anaesth 17:484–487, 2007.
6.McCarthy JG, Schreiber J, Karp N, et al: Lengthening the human mandible by gradual distraction, Plast Reconstr Surg 89:1, 1992.
7.Cohen SR, Simms C, Burstein FD: Mandibular distraction osteogenesis in the treatment of upper airway obstruction in children with craniofacial deformities, Plast Reconstr Surg 101:312, 1998.
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