什么是视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的一种眼内原发恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁。和大部分恶性肿瘤一样，视网膜母细胞瘤的确切病因不明。
根据现代研究显示，视网膜母细胞瘤是一种先天性疾病，发病率为1/15000～1/20000；多为单眼，占60％～80％；多数患儿发现病情在5岁以下，6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。因此说该类病人40%是遗传，60%是非遗传所得。
从发病机制上看，现代研究表明该疾病是位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生，因它起源于视网膜原始细胞，故而得名。
视网膜母细胞瘤症状
视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。
早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。此时如果还不能发现并进行有效干预，眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。
极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。它的预后大多数患儿患眼无视力，健眼视力良好，若为双眼患儿视力预后极差。
视网膜母细胞瘤早期发现及时治疗可大大减少死亡，(约1/10以下)。若晚期已有全身转移等死亡率在90％以上。
视网膜母细胞瘤能够治愈么？
视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一，目前发达国家患儿的生存率约为95%，而我国要低很多，约为63%。主要原因是国内的患者就诊时大多已经处于中晚期，因此不仅生存率低，且很多都需要通过眼球摘除来保存生命。但是整体而言，这个疾病通过积极治疗，很多患儿还是可以活下来的。
而治疗的方法在近20年也已经有了很大的发展。根据肿瘤的不同阶段采取个体化的治疗，已经不是所有的患者都需要摘除眼球。目前多采用全身化疗结合局部治疗，如激光光凝、经瞳孔温热疗法、冷冻疗法等。
视网膜母细胞瘤能预防么？
目前没有更好的预防措施，只有对高危家庭定期随访，或开展遗传咨询，对该病早诊早治。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，可以减少患儿出生几率。并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后。
视网膜母细胞瘤的治疗根据眼部及全身情况而定；目前仍以手术切除肿瘤为主，此病越早治疗预后越佳。
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