最新研究:线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测人类帕金森疾病的发生


近期,一篇发表在国际杂志eBioMedicine上题为“Mitochondrial DNA deletions in the cerebrospinal fluid of patients with idiopathic REM sleep behaviour disorder”的研究报告中,来自西班牙的科学家们通过研究发现,线粒体DNA片段缺失有望在病症显现前预示帕金森病的发生。

帕金森病特点是大脑黑质致密部的多巴胺能神经元逐渐丧失,早期诊断方法对于这一疾病具有重要意义,而基于线粒体DNA片段的检测可能为早期诊断提供新的途径。
线粒体是细胞内的强大细胞器,拥有自己的DNA。研究发现,帕金森病患者的脑组织和血细胞中存在线粒体DNA(mtDNA)损伤的迹象。这种损伤可能是大脑中发生的病理过程在血液中的反映,因此,血液中的mtDNA损伤可以作为预测帕金森病的一个潜在生物标志物。
一些研究已经发现,帕金森病患者中存在特定的线粒体DNA突变或缺失,这些突变或缺失可能导致线粒体功能异常,进而引发或加剧帕金森病的发生。因此,通过检测线粒体DNA片段的缺失或损伤,可能能够在患者出现明显症状之前预测其患病风险。
此外,基于线粒体DNA片段的检测方法具有潜在的实用性和可行性。这种检测方法可以通过评估血液样本中受损的mtDNA数量来进行。研究已经证明,这种方法能够将帕金森病患者与健康对照者区分开来,甚至在携带与帕金森病相关突变但尚未出现症状的人群中也能发现mtDNA损伤。这意味着,这种方法可能在疾病的早期阶段或甚至在症状出现之前提供有用的预测信息。
然而,需要注意的是,虽然线粒体DNA片段的缺失或损伤与帕金森病的发生有关,但并非所有具有这种损伤的人都会患上帕金森病。
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