线粒体是细胞内的能量工厂，它们通过不断地融合和分裂来维持其正常的形态、分布和功能。这种动态平衡对于细胞的能量代谢、钙离子稳态、自由基产生以及细胞凋亡等过程至关重要。
当线粒体融合与分裂的平衡被打破时，会导致线粒体结构的异常和功能障碍。这可能引发一系列病理生理过程，如能量代谢障碍、氧化应激增加、细胞凋亡异常等，从而参与多种疾病的发生。
例如，在神经细胞中，线粒体分裂/融合机制参与轴突和树突棘的形成与分布。研究表明，线粒体的融合与线粒体沿细胞骨架的运输高度相关，而抑制正常的线粒体分裂将导致树突棘线粒体缺失，减少突触形成。这种失衡可能影响神经信号的传递和处理，与神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病等的发生有关。
此外，线粒体融合与分裂的失衡还与肿瘤的发生和发展密切相关。肿瘤细胞通常具有异常的线粒体动力学特征，这与其有氧酵解特性的改变有关。过量的ROS产生可能导致细胞死亡，而线粒体融合与分裂的失衡可能进一步加剧这一过程，促进肿瘤细胞的生长和扩散。
此外，线粒体DNA（mtDNA）的突变也是导致线粒体融合与分裂失衡的重要因素之一。这些突变可能直接导致数十种严重的遗传疾病。随着生命的衰老，mtDNA会聚集越来越多的突变。然而，通过线粒体网络的基因组互补，可以有效地修复这些突变，保证线粒体正常的生命活动。线粒体融合能够通过与分裂协同作用的方式，防止受损的mtDNA积累，保持mtDNA的水平，维持其精确性，并使细胞能耐受高水平的mtDNA突变。
调节线粒体融合和分裂的平衡对于维持细胞健康和预防疾病具有重要意义。