线粒体功能障碍，也称为线粒体病，是一种由遗传缺损引起的异质性病变。这种病变会导致多种症状，包括但不限于共济失调、肌力下降、眼睑下垂等。线粒体病是由患者线粒体的结构与功能异常引起的，这会导致细胞呼吸链出现问题，进而使得糖原和脂肪酸无法顺利进入线粒体进行能量代谢，引发能量代谢功能障碍。
线粒体病可以根据病变部位的不同分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。线粒体肌病的主要临床特征是肌肉极度不耐受疲劳，而线粒体脑肌病则主要表现为眼外肌瘫痪和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎综合征。
线粒体功能障碍的临床表现复杂多样，可能包括中枢神经系统损害（如精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、痫性发作、认知障碍、共济失调等）、骨骼肌损害（如运动不耐受、肌无力等）、眼外肌损害（如眼球活动受限或眼睑下垂）、眼球损害（如皮层盲、色素性视网膜病等）、听神经损害（如听力丧失）以及周围神经损害（如感觉神经病和交感神经病）等。
对于线粒体功能障碍的治疗，可以采取多种策略。营养支持治疗，包括提供高能量、低脂饮食及必要时肠外营养，有助于改善机体代谢状态。辅酶Q10补充剂和维生素E作为抗氧化剂，可以辅助改善肌肉无力等问题。线粒体靶向药物在专业医生的监督下使用，可能对某些患者有益。此外，基因和细胞疗法，即将健康的基因或干细胞注入患者体内，也是一种潜在的治疗方法，但通常在专门医疗机构完成。