本研究揭示了 BORC 缺陷与常见神经退行性疾病的机制联系，表明溶酶体相关囊泡上的 mRNA 转运对于维持轴突稳态至关重要，其失败会导致轴突变性。
溶酶体囊泡上的信使RNA（mRNA）转运在维持轴突线粒体稳态和防止轴突变性方面起着关键作用。轴突是神经元的细长部分，负责传递电信号到其他神经元或肌肉细胞。线粒体则是细胞内的“能量工厂”，为轴突提供必要的能量以支持其正常功能。
研究表明，溶酶体囊泡通过转运特定的mRNA到轴突，从而调控轴突线粒体的功能。这些mRNA主要编码核糖体和线粒体/氧化磷酸化相关蛋白，对线粒体的生物合成和功能至关重要。当溶酶体囊泡上的mRNA转运受阻时，会导致轴突中这些关键mRNA的耗竭，进而引发线粒体功能缺陷和轴突退化。
具体来说，当溶酶体相关囊泡的转运受阻时，如通过敲除溶酶体-驱动蛋白适配体BLOC-one-related complex（BORC）来阻止这些囊泡进入轴突，就会导致一大群轴突mRNA的耗竭。这种损耗不仅影响线粒体的生物合成，还可能导致线粒体功能的异常，最终引发轴突退化。此外，BORC基因敲除导致的mRNA耗竭与常见的神经退行性疾病在机理上存在联系，进一步强调了溶酶体囊泡上mRNA转运的重要性。
因此，溶酶体囊泡上的信使RNA运输在维持轴突线粒体稳态和防止轴突变性方面起着至关重要的作用。这种转运机制对于神经元的正常功能和健康至关重要，对于理解神经退行性疾病的发病机理和治疗策略也具有重要意义。