上海专家在生殖系线粒体基因编辑领域取得了显著进展，他们建立了一种新的策略，旨在助力遗传病的产前阻断。
线粒体作为细胞的能量工厂，拥有独立的基因组——线粒体基因组（mtDNA）。mtDNA关键区域的突变超过阈值可导致严重疾病，如Leber遗传性视神经病变（LHON）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh）以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）等。这些疾病致残率极高，一旦发病无法治愈，给家庭和社会带来极大的痛苦和经济负担。因此，从孕前阻断疾病的母婴传递，成为目前针对这些疾病最具潜力的干预手段。
一、新策略的建立
科研团队与项目支持：上海第九人民医院辅助生殖医学专家匡延平带领团队，在科技部“十三五”期间设立的国家重点研发计划重点专项项目“线粒体遗传病治疗的辅助生殖新技术研究”的支持下，开展了深入研究。
技术突破：为了突破线粒体遗传病疾病模型缺乏的瓶颈，提高生殖系线粒体基因组编辑效率，匡延平团队建立了一套基于早卵泡期的生殖系mtDNA编辑策略。与传统的原核期mtDNA编辑相比，该技术不仅能够对传统方法难以编辑的位点进行高效的碱基编辑，而且对于传统原核期可编辑位点，新技术碱基编辑效率也提高了3倍以上。
二、研究成果
基于上述策略，匡延平团队成功构建出含有Leber遗传性视神经病变（LHON）病理表现的线粒体遗传病小鼠模型。该模型是目前全世界唯一通过线粒体基因编辑技术构建的针对人LHON的小鼠模型，为线粒体遗传病辅助生殖治疗新技术的开发提供了可靠的测试平台。
三、意义与影响
科研价值：该研究的成功不仅体现了我国在生殖医学和基因编辑领域的领先水平，也为全球范围内的线粒体遗传病研究提供了新的思路和方法。
临床应用前景：随着研究的深入和技术的不断完善，该策略有望在未来应用于临床，为遗传病患者和家庭带来福音。通过孕前阻断疾病的母婴传递，可以有效降低遗传病的发病率，减轻家庭和社会的负担。
上海专家建立的生殖系线粒体基因编辑新策略是一项具有重大意义的科研成果，为遗传病的产前阻断提供了新的可能性和希望。