身高的先天与后天
我们经常和家长讲，孩子的身高受到遗传及环境因素影响，或者说受到先天因素和后天因素的影响，有的说法是70%取决于遗传，有的会说60%，还有说法是80%等等。数字不重要，关键是如何看待，我们今天就来尝试说清楚这个问题。
先说主要观点
在外部环境不变或相似的情况下，遗传起到了主要的作用；且外部环境较难取得根本性的变化，导致孩子身高往往出现“三岁看大，七岁看老”的现象；另外，在疾病状态下，生活习惯的改善作用就相对很小了。
目前可以查到有一些针对同卵双胞胎及异卵双胞胎的研究数据表明，基因决定了高达80%以上的身高变异。Clark(1956)根据美国双生子调查结果得出身高遗传力为88%[1]；Jenen(1979)在洛杉矶地区调查双生子身高遗传力为96%[2]；郭梅等（1987）对北京307对同性别双生子调查研究身高遗传力为86.5%[3]，在这里，我们解释一下什么是遗传力。遗传力，或者叫遗传率，表示一种生物的性状受遗传调控的比例。遗传力高的情况，说明这个性状的决定过程中遗传因素 起的作用占比越大，环境因素起的作用占比越小。从这些研究看，身高是高度受到遗传影响的。
说到这里，可能有朋友会感兴趣，具体是哪些基因呢？我们可以展开讲一下，身高是典型的多遗传性状，对身高起到作用的基因有很多很多，人类仍在寻找，2018年，Visscher团队和全球联盟GIANT的成员收集了70万人的DNA数据，发现了3300个常见DNA标记，可以解释25%的身高变异。如今，通过对201项GWAS中410万名参与者的DNA进行研究，GIANT发现共有约9900个常见标记，占变异的40%，另外10%的身高变异是由附近以及可能遗传来的其他标记造成的。据《科学》报道，2020年10月，澳大利亚昆士兰大学Loc Yengo研究团队在美国人类遗传学年会上展示了一项有史以来规模最大的、具有里程碑意义的研究成果。研究收集了400万人的基因组数据，并鉴定出近1万个DNA标记。
上述这些每一个被识别的标记(可能在相关基因中或仅在相关基因附近)只对某种性状或疾病风险有轻微的贡献，把它们加起来并不能解决问题。这些复杂的数据表明，我们对于具体有哪些基因会影响身高，还有很长的路要走。
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说了这么多，是不是遗传不好的，身高就没有指望了呢？有句话是这样说的，上帝为我们关上了一扇门，还会为我们打开一扇窗。在遗传学领域，有一个表观遗传学的分支正在越来越受到重视。表观遗传学研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。通俗的来说，就是基因一样的情况下，可能会发生基因表达或者不表达，导致同样基因的不同表现。
目前，关于身高相关基因的表观遗传学研究还很少，但我个人相信，因为有表观遗传学的存在，目前父母的身高不高，可能是在成长过程中受到了外部环境的影响，下一代在更有利的环境下，不一定长不高。这就是后天因素的力量，后天因素中，运动、营养、睡眠、心理等这些都是耳熟能详的，疾病是其中很特别的，我们后面详细讲。
上面这些有些掉书袋的阐述，是想论证第一点，即在外部环境相似或者不变的情况下，遗传起到了主要的作用。这么多年的临床经验，大量生长激素治疗儿童的经历也让我感受到遗传在身高中的决定性作用。
也是基于这些认识，我积极的在各个场合，利用各种渠道，去科普生活习惯、后天环境对身高的影响。但多年临床工作体会下来，改变是很难的，这里面可能非医学的因素更多。实际上，在现在信息爆炸的时代，很多科普知识唾手可得，比如短视频，只要你表现了对身高感兴趣的行为，就会有无数的相关推送过来，这里面有靠谱的专家讲解，也有挂羊头卖狗肉的广告，但只要用心去学习，无非就是运动、营养、睡眠、心理等几个方面。但知易行难，知道的再多，在生活中执行下去，往往很难。
譬如一个饮食习惯吧，可能就是从祖辈上就养成的风格，不是那么容易改变的。我们大人往往在知道了某种习惯对身体好还是不好的时候，也很难坚持下去，何况孩子。另外，要做某件事，是需要一定的客观条件的，我这边遇到一些家长，自己的工作就是要到很晚，孩子跟着不可能睡的早，我再讲早睡眠的好处，也是徒劳的。很多家庭，忙于各种事务，要去带着孩子每天做一些运动，也是很困难的。
当我们发现孩子身材矮小，依据指南进行3-6个月的观察，也告知相关的注意事项及生活习惯调整的概要，但家长往往就忘到九霄云外了，即使3-6月后再回来，能够有改善的，也寥寥无几。矮身材这个问题，因为其缓慢而不急迫，很多家长往往知道其重要性，但真正能够尽早带孩子来看的不多。家长可能会在某个时刻，因为某些机缘，比如和同龄孩子的一次对比，在手机上刷到的某个信息，等等，抽出时间带孩子来就诊，但观察后，或者因为检查治疗的费用和难度，就把这事搁下了。等孩子年龄大了，骨骺快闭合了，想再干预已经没有机会了。
所以，身高这个问题，特别符合咱们古人的说法，“三岁看大，七岁看老”，绝大部分的孩子，从学龄前的身高百分位区间，就能大致预测成年终身高。并非后天因素没有影响，而是家长要认识到改变习惯的艰巨性，然后迎难而上。
最后，我们要特别强调，在疾病状态下，生活习惯的改善作用就相对很小了。我们在临床中遇到矮身材儿童，最要紧的也是要排除疾病状态。矮小症的定义是建立在统计学的基础上的，划定了一个范围，只要身高在多少多少以下，就是矮小症，相当于一个大箩筐，各种情况都装在里面。这里面，有不健康且矮小的，也有健康并矮小的，而且体会下来，比例并不低，我们是可以归到特发性矮身材这个小箩筐里，但我们要意识到这一点。
健康且矮小的，是可以等一等的，从心理及经济等角度考虑，早干预早获益，指南也推荐5岁之后，临床上可能更大一些干预的也很多，这是留给后天因素发挥作用的时间和空间。不健康且矮小的，尽快找出原发性的病因，无论是生长激素缺乏，还是各种综合征等，在这样的病理状态下，后天因素能够改善的获益就远小于早干预的获益了。举个最好理解的例子，临床有一种矮身材的病因是原发性生长激素缺乏症（GHD)，是各种原因导致的生长激素分泌不足，这种情况下，通过运动营养睡眠等去促进生长激素的分泌是很可能没什么作用的，反而，由于生长激素的缺乏，影响到的不只是身高，还有多个方面比如器官发育、免疫功能等，那么在这种情况下，缺什么补什么，尽快规范的治疗是最迫切的。当然，GHD的发病率并不高，临床上存在诊断不准确的问题。
总的来说，我们目前没有很好的搞清楚先天因素具体是哪些基因在影响身高，我们也不详细阐述如何改善运动营养睡眠等后天策略，但我们希望家长通过此文可以捋清楚在身高这个问题上，先天因素和后天因素是如何发挥或者阻碍发挥作用，并且正确的对待矮身材，少一点身高焦虑，也少一点放任自流，为了孩子的健康成长，做个智慧的父母。
[1]Clark.P.J,1956.The beritability of certain antbropometric characters ascertained from measurems of twins.AM.J.Hum. Gensi 8:49-54
[2]Jenen,A.R,1979.A note on the beritability of memory span.Behav.Genci,9:379-388.
[3] 郭梅等，双生子骨龄、 身高及体重的研究，《人类学学报》1987年5月第六卷第2期131-138
葛秀英
门诊时间：周一、三、四、日（儿科内分泌遗传代谢门诊），周二（国际部）
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