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作者：徐艳朋1 俞松2 李家欢3 黄辉1 胡选琛1 杨小红1通信作者：杨小红，Email：1390118003@qq.com作者单位：1遵义医科大学附属医院小儿矫形外科，遵义 563003；2贵州中医药大学骨伤学院，贵阳 550025；3遵义医科大学附属医院心内科，遵义 563003本文刊发于 中华实用儿科临床杂志,2022,37(15):1187-1189.引用本文：徐艳朋,俞松,李家欢,等.儿童半轴肢体骨骼Ollier病1例[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(15):1187-1189.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20210401-00381.
摘要
对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献，总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿，男，3岁，因“发现右下肢跛行2 d”就诊，行影像学检查为半轴肢体骨骼发病，均提示组织细胞增生症可能，行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术，术后病理结果提示内生性软骨瘤，术后随访患儿植骨处愈合良好，跛行症状改善，未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多，发生于半轴肢体多发性病变很罕见，对于这种罕见病例诊断较为困难，易造成误诊，需病理检查确诊；对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗，并需长期随访。
关键词
Ollier病；软骨瘤；儿童
Ollier病即多发性内生软骨瘤病伴肢体畸形，因1899年首次由Ollier提出故得名，该病较为少见，目前国内外关于Ollier病报道多为成年人，儿童较少，且报道病例中病变部位多为指骨、掌骨等短管状骨，而病变位于半轴肢体骨骼，对侧肢体骨骼发育正常者极为罕见，尚未见报道，且易造成误诊。2020年7月遵义医科大学附属医院收治1例半轴肢体骨骼Ollier病患儿，现分析该病的临床特点，并复习文献，以提高临床医师对Ollier病的认识。
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临床资料回顾性分析。患儿，男，3岁，因“发现右下肢跛行2 d”入院。2 d前家属无意间发现患儿行走时右下肢跛行，患儿无明确外伤史及感染史，后未见好转，家属为求进一步诊治来诊。入院查体：神志清楚，生命体征平稳，双下肢不等长，右下肢较对侧短缩约1 cm，双髋关节及膝关节局部无红肿及压痛，右膝关节外翻畸形，双髋关节屈曲、内收、外展及内外旋活动不受限，肢端感觉、血运及足趾活动未见明显异常；辅助检查：骨盆X线片提示右侧骨盆及右股骨近端多发病变，CT提示右侧髂骨、股骨近端、耻骨多发病变，考虑组织细胞增生症（图1）。初步诊断：（1）右侧股骨颈及大转子、右侧骨盆（髂骨及耻骨）多发病变原因：组织细胞增生症？（2）右膝关节外翻畸形。本研究通过遵义医科大学附属医院医学伦理委员会批准（批准文号：KLL-2020-314），患儿监护人知情同意，并签署知情同意书。
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讨论Ollier病为多处骨骼病变，好发于手足等短管状骨，也可见长管状骨及其他骨骼，其本质为内生性软骨瘤同时伴发肢体各种畸形，由于该病发病隐匿，为无痛性骨性病变，常于体检、外伤行X线片检查时意外发现，部分为出现并发症状如跛行、畸形明显时发现。目前文献对该病的报道绝大多数为成年患者，且多为指骨、掌骨等短管状骨病变，儿童病例报道较少，但当病变部位位于干骺端、骨骺甚至骺板时，对儿童骨骼发育影响极大，治疗也相对棘手，易造成残疾。本例患儿即为典型的严重Ollier病，虽家属诉病史仅为2 d，但已出现全身多发骨骼病变，尤其侵犯肱骨上段、髂骨、耻骨、股骨上段（包括大转子、股骨颈及转子间）、股骨下段、胫腓骨上端及胫骨下端，造成右侧下肢过度生长，右膝关节外翻畸形，出现右下肢跛行症状，此外该患儿发病部位仅局限于半轴肢体骨骼，而对侧肢体骨骼发育正常，实属罕见，且易造成误诊，故加强对该病的诊治尤为重要。Ollier病是一种少见的非遗传性良性肿瘤［1］，但具有恶变倾向［2］，其病因尚不清楚，可能与软骨细胞错构、基因突变［3］等有关。对该病诊断首选影像学检查，典型X线片及CT平扫显示骨干或干骺端膨胀，并可见囊状或柱状骨质缺损或不规则骨质破坏，部分病变区可见数量不等的斑点状、条状及环状钙化［4］。MRI提示大部分患者病变处T1加权像上为低信号，T2加权像上为混合信号［4］，增强后显示不均匀强化。但也有少数病例不典型，需与骨囊肿、纤维性骨皮质缺损、代谢性疾病、黏液性纤维瘤、Maffucci综合征［5］、内生性软骨瘤恶变等鉴别。本例患儿MRI提示病灶处以长T1、长T2为主信号影，故考虑组织细胞增生症。对诊断困难者，病理检查仍为金标准，镜下可见分叶状透明软骨，软骨细胞丰富，可富有囊液样间质。针对儿童Ollier病的治疗，作者建议将骨骺病变对骨骼发育的影响降低到最小为原则，积极处理并发症，同时做到长期随访。Ollier病为多发病变，针对肿瘤范围较大、影响骨骺发育、畸形明显部位［6］及引起临床症状的局部病灶需积极手术，主要包括单纯病灶刮除术、病灶刮除＋植骨术、病灶扩大刮除＋皮质骨重建术等［7］，移植骨可根据病灶大小选择，包括自体骨、同种异体骨及磷酸钙骨水泥［8］等。对肢体畸形患儿，可行畸形矫正术，主要包括截骨矫正术（矫正内外翻畸形及其他成角畸形等）、病灶段切除+骨延长术、“8”字钢板暂时性骺阻滞术等。因儿童自我保护意识差，加之好动，故无论采用何种术式，术后均需行石膏或支具固定制动，视病灶处骨骼愈合情况酌情拆除固定，加强患肢功能锻炼。术后并发症主要包括关节僵硬、感染、病理性骨折、畸形复发、延迟愈合、不愈合、神经失用症等，总发生率为27.9%［9］。该病最严重的并发症为内生软骨瘤转化为软骨肉瘤［10］，故在长期随访中的疑恶变者，可行病灶活检术，若确诊恶变，应彻底切除或截肢（指/趾），术后辅以相应化疗；其次，该病可侵犯骺板，造成骨骺生长发育紊乱，本例患儿由于股骨颈及大转子病变范围广，已达到股骨头下，易造成股骨头坏死这一灾难后果，故暂行右侧股骨颈、大转子及股骨近端病变刮除、异体骨植骨及石膏外固定术，针对患儿右膝关节外翻畸形，因病变侵犯股骨下段外侧骺板，造成生长发育紊乱，但患儿年龄小，生长发育潜力很大，目前以观察为主，定期随访，必要时可行“8”字钢板暂时性骺阻滞术减缓膝外翻的加剧，右侧下肢的过度生长也需密切观察。综上，Ollier病临床少见，但对于儿童患者，了解其临床表现、病灶分布类型和病理特点，有助于提高诊断水平，并做好长期随访，预防恶性转化和畸形加剧［11］。
参考文献略（制作：新乡医学院期刊社网络与数字出版部）
《中华实用儿科临床杂志》
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