线粒体作为细胞内的关键细胞器，其功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。
线粒体病是一大类遗传代谢病，由线粒体基因或核基因缺陷导致线粒体结构和功能异常所引发的疾病。
具体疾病：包括母系遗传Leigh综合征、线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leber遗传性视神经病、线粒体脑肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、肌红蛋白尿电机神经元疾病、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等。
代谢性疾病：线粒体在糖、脂肪和氨基酸的代谢中起重要作用，其功能异常可能导致代谢性疾病的发生。
具体疾病：如肥胖、2型糖尿病等。研究线粒体在这些疾病中的稳态变化机制，有助于寻找调节糖脂代谢紊乱的关键线粒体代谢途径及关键调节分子，进而制定预防和治疗方案
神经退行性疾病：线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。
具体疾病：如老年痴呆症、帕金森症、老年性视网膜黄斑病变等。研究线粒体在这些疾病中的退变机制，有助于开发新的治疗策略。
心血管疾病：线粒体功能障碍可能导致心肌细胞能量供应不足，从而引发心血管疾病。
具体疾病：如心肌梗死、心力衰竭等。研究线粒体在心血管疾病中的作用，有助于揭示疾病的发病机制，并为治疗提供新的靶点。
肿瘤：线粒体在肿瘤细胞的能量代谢和转移中扮演重要角色。
具体研究：研究发现线粒体可以产生过多的超氧离子自由基，促进肿瘤细胞的迁移和转移。研究线粒体在肿瘤转移过程中的分子机制，有助于开发新的抗肿瘤药物。
研究方向：
线粒体生物合成与稳态：研究线粒体从现有线粒体产生新线粒体的过程，涉及线粒体基因组和核基因组的合作，以及线粒体DNA的复制和线粒体蛋白的合成、运输等。
线粒体动力学：研究线粒体的运动、融合和分裂等动态过程对细胞功能和健康的影响。
线粒体质量控制：监测线粒体质量的一个综合网络，包括线粒体的选择性自噬（线粒体自噬）和线粒体融合等机制，对于维持线粒体稳态和功能至关重要。
线粒体相关疾病的分子机制：深入研究线粒体在各种疾病中的作用和机制，如代谢性疾病、神经系统疾病、心血管疾病和肿瘤等，以及寻找可能的治疗靶点。
线粒体功能调控：研究影响线粒体功能的各种因素，如营养素、药物、环境因素等，以及这些因素如何调控线粒体的功能，进而影响细胞的命运和生物体的健康。
线粒体所涉及的疾病广泛且复杂，研究方向也涵盖了多个领域。随着科学技术的不断发展，我们对线粒体的认识将不断深入，为相关疾病的预防和治疗提供更多的可能性。