曹云霞教授团队长期致力于生殖医学领域的研究，特别是在线粒体遗传病阻断方面取得了突破性进展。该团队自2012年开始线粒体遗传病阻断研究，并于2018年在国内率先开设了线粒体遗传病生育咨询专病门诊。截至目前，团队已经募集了全国100多个家系，为五十多个家庭进行了PGT-MT（胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测）技术助孕，已有十多例获得了临床妊娠。
团队在前期自主研发了新型SeqStudio™基因测序技术，该技术具有对异质性定量精准、检测周期短、成本低以及对样本DNA要求低等优点。这一技术适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等，并已获批本院新技术临床准入。
具体案例：
1. 2022年首例零m.8993T>G突变健康男婴的诞生
时间：2022年12月5日
地点：江西
患者情况：小王夫妇的线粒体DNA中存在m.8993T>G突变，导致他们的儿子患有线粒体遗传病并在年幼时去世。
治疗过程：曹云霞教授团队利用PGT-MT技术，在获得的胚胎中筛选出了一枚m.8993T>G突变为“零”的囊胚。小王夫妇选择移植这枚胚胎后，妻子顺利怀孕并产下了一名健康男婴。经过检测，新生儿的脐带血、脐带和胎盘组织均表现为“零突变”。
2. 2024年线粒体DNA 14459G>A突变健康女婴的诞生
时间：2024年7月8日
地点：湖北省十堰市
患者情况：一对夫妇在得知曹云霞教授团队成功帮助其他线粒体突变患者获得健康子代的消息后，来到安医大一附院寻求帮助。
治疗过程：团队为患者制定了合理的方案，并利用PGT-MT技术筛选出了一枚m.14459G>A突变为“零”的囊胚。夫妇俩选择移植这枚胚胎后，妻子顺利怀孕并在孕38+2周时顺产分娩了一名健康女婴。新生儿状况良好，四天后顺利出院。研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。
推荐阅读：