生孩子就是在与上天打赌,即使做了唐筛,也会生出唐宝。那这是怎么回事呢?


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“生了一个唐氏综合征宝宝,很绝望,我该怎么办?孩子该怎么办?”这是来自于一位网友的提问。很多网友都表示,生孩子就是在与上天打赌,即使做了唐筛,也会生出唐宝。那这是怎么回事呢? 其实,在众多婴儿先天疾病之中唐氏儿并不算罕见。根据计算,平均每1000个婴儿中,染色体异常的新生儿会占到五六个,其中唐氏综合征的概率是八百分之一。根据一些报道来看,我国平均每20分钟,就会有一个唐氏儿出生。 一般遇到这种情况,一些新手爸妈的第一反应就是绝望、愤怒、焦虑,甚至产生一种想砸医院的冲动。经常有人质问医生:“每个月都定期检查,各项检查指标都是不错的。唐氏筛查也做了,为什么还会出现这样的情况?” 所有的唐氏筛查都能指判断胎儿患病的概率,并不能明确地表示胎儿是否完全健康。毕竟,人类的变化很复杂,医学没有绝对。在早期的血清学唐氏筛查中,往往有60%-70%的概率能准确地检测出唐氏综合征。这意味着至少有30%的概率,会被漏检、错检。即使是加上超声测算,各种指标测量加一起估计,也只能有80%-90%左右的概率能算出是不是唐氏儿。 
也就是说,无论怎样,这都是一场豪赌。即使是唐筛顺利通过,患病风险非常低。检测报告下面还是会扫兴地提醒大家,即使检查低风险,只能表示发生的概率小,不能完全排除这种可能性。 所以就会出现一些特殊情况,一些检查基本正常的孕妈,生出了唐氏的孩子。而另外一些高风险或临界风险的孕妈,在经历了几个周的担心、害怕、恐惧之后,花了几千块钱去做羊水穿刺和无创DNA检查,结果是虚惊一场。 由此,搞得大家对初期的唐筛都不太信任,甚至还有一些声音要呼吁取消初期的唐筛,直接DNA或穿刺,少受一趟罪。 但国家至今没有取消,这项筛查依然是孕检中的重要一环,这是为什么呢?首先,它的费用比较便宜,费用只要200-300元,对于大部分家庭来说都没问题。其次,唐筛还是有一定的提示作用的。如果是低风险,你可以赌一把病,大概率是正常的。 但如果你是高风险还是临界风险就比较难办了。二百七十分之一到五十分之一是高风险,千分之一到二百七十分之一是临界风险,满足这范围可以做两个选择,一是无创DNA检查,二是羊水穿刺。 
根据风险值和孕妇的身体情况,医生会给出一个比较合适的建议。一般会建议先做无创DNA检测,因为这个检测的难度系数和风险都比较小,没有创伤,孕妇和胎儿几乎不会受到伤害。 无创DNA检查一般在12-26周都能做,抽一点静脉血进行检测。检测结果可比那个唐筛高多了,费用在二三千左右,准确率很高,甚至可以达到99%。但即使如此,还是有1%的可能,会出现误判。 如果你还不放心,那么就可以进行下一步羊水穿刺检查。这一步检查虽然比无创DNA的准确性更高,但是风险也更高。 DNA检测只是抽血,而这是个手术。这个手术要用脊椎穿刺针进入羊膜腔中,将羊水取出来化验,这个过程可能会导致胎儿感染患上其他疾病,甚至还有可能导致流产。虽然手术失败的概率比较小,但还是要谨慎选择。 这一步检查可以对染色体的数量、质量等各方面情况进行全面判断,做完之后基本可以确定是否为唐氏儿。但是,生命总是会出现一些奇迹,没有人可以百分百断言。 所以,即使是做了方方面面的检查,还是可能会生出唐氏宝宝。而且根据测算的结果来看,孕妈的年龄越大,出现唐氏儿的可能性越大。 唐氏综合征是最常见的导致智力障碍的先天疾病之一,这些孩子就像从动画片中走出来的一样,非常可爱。他们可能会出现长相特殊、智力落后等情况,但可能也有不一样的优势。 他们可能节奏感比较强,音乐细胞比较发达,在艺术方面会表现出超脱普通人的优势。以天生的音乐家胡一舟为例,他也是一个唐氏儿。但是疾病并没有阻碍他的发展,他逻辑思维能力差,但形象思维能力强,无师自通,成为了一个成功指挥家,甚至还登上了春晚。 上帝为孩子关上一扇门,就会为其打开一扇窗。疾病可能是天生的,但是关爱和养育是后天的。只要我们多一点耐心、爱心和恒心,每一个唐宝都能找到属于他们自己的生活,散发出灿烂的光芒。#把地球的故事讲给宇宙##唐氏##唐氏综合征##育儿##疾病#



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