“大夫，快帮我看看我家宝宝六天了，肚子一天比一天大，怎么回事啊，急死人了。”
近日，临沂市妇幼保健院新生儿科专家门诊接诊了一位这样的患儿，出生才六天，肚子却像孕6个月。
34岁的刘女士前不久喜迎二宝，但烦心事接踵而来，刘女士说，二宝出生后不愿意喝奶，要么喝了就吐，肚子还一天比一天大，大便也没有，不堪困扰的她赶忙到医院就诊，希望新生儿科专家可以找到原因，缓解孩子的痛苦。
刘女士的孩子住院以后，经过检查发现，宝宝竟然得了先天性巨结肠，好在就诊及时。经过医护人员的精心救治，宝宝最终康复出院了。
什么是先天性巨结肠？
先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端无神经节细胞而发生痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠改变。
先天性巨结肠有哪些症状？
主要表现为便秘、呕吐、腹胀、呼吸困难等。典型症状为生后不排胎便或排胎便时间延迟，生后2-6天出现便秘、腹胀、呕吐胆汁样或粪便样物质，腹胀明显似“孕妇状”，灌肠后部分能缓解，但症状会反复，且灌肠效果会越来越差。
需要做哪些检查？
①X线检查时，可看见低位结肠梗阻，肠管扩张及液平面。
②X线钡剂灌肠是判定病变范围和选择手术方式的重要依据。
③医生还会根据血常规、C反应蛋白、大便常规、直肠肛管测压等进行辅助诊断。
先天性巨结肠治疗方法有哪些？
通常情况下，针对新生儿腹胀一般是采取胃肠减压、肛管排气、维持水电解质平衡、改善肠道微循环等综合治疗的方式，但是临床研究及实践结果表明常规治疗方法的效果往往不理想，因此在临床治疗中探索了一种更加有效的治疗方式 ——西甲硅油治疗新生儿腹胀。
西甲硅油的主要药理成分为稳定的表面活性剂，可消除胃肠道内部的泡沫，使泡沫排除以起到缓解胀气的的效果，药理作用为纯粹物理作用，未涉及化学反应及不产生毒素，临床用药的安全性高，对新生儿腹胀，可快速的清除胃肠道中的泡沫，避免恶性循环的发生，促进患儿的康复及缩短患儿住院时间 。
先天性巨结肠的患儿还可以通过洗肠缓解腹胀，但要注意保暖，环境温度在26-28℃为宜。整个洗肠过程中，注意观察宝宝面色是否苍白，呼吸是否急促，皮肤有无花纹，有无腹胀、肠液及血性便流出，如有以上情况，立即停止洗肠，迅速就医处理，查明原因。
如果患儿通过以上方法得不到有效治疗，手术治疗也是先天性巨结肠最重要的治疗方式之一，医生根据患儿具体病情选择合适的手术方式。但对于严重小肠结肠炎或肠穿孔等病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。
日常生活中如何进行护理？
①先天性巨结肠严重患儿需禁食、使胃肠减压。情况好转后，鼓励患儿多饮水，多吃新鲜水果、蔬菜等高纤维食物，防止便秘。
②注意防治继发感染，训练宝宝排便习惯，观察胎便排出以及有无腹胀、呕吐、呼吸、循环、尿量、四肢末梢凉、发绀等临床特殊表现。必要时需及时到医院就诊。
③保持患儿肛门清洁。
④调整好饮食种类，防止腹泻。
如何预防？
①孕早期，孕妈妈需要注意防治感染，定期产检。
②产前家族中若有先天性巨结肠患者，可到专业机构行基因检查。
③存在高危因素患儿生后需密切观察，有情况需立即到医院就诊。
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