我是小小“安检员”
遗传疾病眼难辨，妇幼为你来安检。
三级网络体系全，早期筛查是关键。
传统四病地位显，串联质谱亦非凡。
做好筛查无牵绊，喜乐安宁到永远。
十月怀胎一朝娩，一声啼哭到人间，为保安全身体健，妇幼为你来安检。
安检？不是机场、车站、码头才有安检员吗？医院也有？对，您说的没错，在临沂市妇幼保健院医学遗传科新筛实验室，有一群站在新生儿第一关卡，负责检测遗传代谢病的“安检员”。他们没有扫描仪，也没有探测器，但却运用手中的加样枪，利用荧光免疫分析仪，对每个宝宝的样本进行检测，一旦发现异常指标，他们就毫不留情的将其抓出，护航宝宝的生命健康。
究竟是如何来对新生宝宝进行安检的呢？
宝宝出生后诸多的筛查中，有一项是采集足跟血进行遗传代谢病的筛查，即新生儿遗传代谢病筛查。它是通过快速、简便的实验方法，对危及儿童生长发育、导致智能障碍的一些先天性遗传性疾病进行检测，以便进行早期诊断和治疗，避免或减少不可逆的智力损伤和体格发育异常，能极大地减轻家庭和社会的负担。这对优生优育、提高出生人口素质具有深远的意义。需要强调的是，这些疾病在新生儿期往往没有任何异常表现，如果不及时进行检查予以发现，将会对孩子的身心造成不同程度的伤害。
新生儿遗传代谢病筛查具体的流程是什么呢？
新生儿在出生72小时并吃足6次奶后，由出生医院负责采集足跟血3滴，滴于专用滤纸血片上制成滤纸干血斑。依托新筛三级网络管理体系，无论您的宝宝在哪个医院出生，最后的血样都将由物流人员递送至市新筛实验室。目前我市开展的筛查病种有传统四病和串联质谱筛查。其中传统四病是政府扶持的免费民生项目，现已全面开展。串联质谱技术，则是对血液中多种化合物同时进行分析，只需一滴血液，48种遗传代谢病一次检测完成。
检测结束后，如果您没有接到电话通知，那么恭喜你，没有消息就是好消息。大多数孩子能顺利通过安检，开启健康成长模式。但也有少部分有异常指标的孩子需要召回复查。这些家长此时会比较紧张：家里人都没有遗传病，并且孩子看起来很健康，真的会有问题吗？是的，完全有可能。该类疾病的遗传方式大多为常染色体隐性遗传，如果父母双方都是携带致病基因的正常人，生育出患有遗传代谢病的孩子是完全有可能的。
如若您的孩子被确诊为遗传代谢病，大可不必惊慌失措，新筛实验室有专业的专家队伍，只要及时发现并进行正规治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，及智力亦可达到正常人的水平。
每个孩子都是天使，每个生命都值得被尊重。
【妇幼健康科普，传播健康知识】
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