今年的全国“爱耳日”主题为“科学爱耳护耳，实现主动健康”。强调要加强科学爱耳护耳知识普及，引导公众学习听力健康知识，养成科学用耳行为，主动预防噪声污染、耳毒性药物等有害因素对听力造成伤害，定期进行听力健康检查。要针对小龄儿童、青少年、备孕群体、噪声性耳聋高危职业、老年人等重点人群，加大听力残疾预防与康复知识宣传，降低听力残疾风险。
据统计，我国有听力残疾人数约2780万，是世界上听力残疾最高的国家。耳聋患者中，约60%由遗传性因素所导致，这些人因携带了耳聋基因导致听力障碍。目前最常见的耳聋基因有间隙连接蛋白2基因(GJB2)，“一巴掌致聋”基因（SLC26A4）和“一针致聋”基因（12SrRNA）。
GJB2基因：为常染色体隐性遗传，该基因突变携带者在其家族中长期携带而没有耳聋的症状。但夫妻双方都具有该基因突变时，其后代就有25%的几率同时遗传到这两个突变位点，为耳聋患儿。所以即便父母都是正常人，孩子仍有可能是聋儿。
SLC26A4基因：即“一巴掌致聋”基因，也是常染色体隐性遗传，临床表现为大前庭导水管综合征，即前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。也就是轻度头部外伤可能导致听力下降的原因。
12SrRNA基因：即“一针致聋”基因，为线粒体遗传方式。简单的理解为只有携带有基因突变线粒体的母亲，才会将该突变的基因遗传给她所有的孩子，而男孩则不再向后代遗传。这些人有药物敏感性的基因突变，即使是应用了小剂量的像链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类药物，也会导致不可逆的耳聋。
哪些人群需要进行耳聋基因检测呢？
1. 已生育过一个耳聋患儿，计划再次生育的夫妇；
2. 夫妻双方或一方为耳聋患者或家族中有先天性耳聋患者；
3. 备孕中或希望了解自己是否携带致聋基因的；
4. 近期存在听力下降者；
5. 正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
通过遗传性耳聋基因检测，可以确定是否携带耳聋基因，对备孕、怀孕人群进行预防性指导，及早做好准备工作，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生；对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生。
预防耳聋的发生，从耳聋基因检测开始。
咨询地点：临沂市妇幼保健院门诊二楼医学遗传科。
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