葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发，故又称“蚕豆病”。患者常在某些因素(氧化性药物或摄食蚕豆)诱发下容易发生急性溶血性贫血、高胆红素血症，严重者可导致胆红素脑病(即核黄疸)甚至危及生命。
蚕豆病全球约4亿人受累，男性多于女性。因为G6PD基因位于X染色体上，由于女性有两条X染色体（XX），如其中一条发生G6PD缺陷，另一条为正常的染色体，则该女性为G6PD缺乏症携带者（杂合子），不会发病。而男性只有1条X染色体（XY），如发生G6PD缺陷，则该男性为G6PD缺乏症患者。
蚕豆病初期起病急，1-2天内出现急性血管内溶血，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等。后续出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、尿呈酱油色、此后体温升高、倦怠乏力加重。可持续3日左右。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，若急救不及时，会出现生命危险。
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，不能根治，却能预防。新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。新生儿出生时，应接受G6PD酶缺乏的筛查。如G6PD酶活性检测值低于正常，则可疑患有“蚕豆病”，需进一步进行基因确诊。
蚕豆病患者应避免接触蚕豆花粉，切记禁食蚕豆或蚕豆加工品，就医时带上其G6PD生化酶活性检测及G6PD基因检测结果，一定要明确告诉医生，孩子为蚕豆病患者，请医生合理用药。不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物。
我院医学遗传科可针对蚕豆病基因突变进行12个位点检测（包括：c.95A>G、c.487G>A、 c.871G>A、 c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C、c.1004C>A、c.1376G>T、c.392G>T、c.592C>T、c.1024C>T、c.1388G>A）检测周期为10个工作日，干滤纸血斑与EDTA抗凝血均可。
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