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你见过这种水肿吗？
你经历过这种水肿吗？
水肿很常见，但这种水肿不常见
它甚至还会遗传给下一代
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遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿（HAE）是一种由于遗传引起的罕见病，导致长期反复发作的皮下及黏膜水肿。
由于遗传性血管性水肿的罕见性——5 万人里仅有 1 个人患病，加上发作时的症状与其他疾病相似，如过敏（荨麻疹）、胃肠炎、急性喉炎或急性会厌炎等，导致这种疾病的早期确诊非常困难。
研究显示：不到 5% 的患者得到确诊。遗传性血管性水肿从第一次发作到确诊的平均时间为 13 年。
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遗传性血管性水肿的症状
主要表现为皮肤水肿、腹部症状和喉部水肿，一般在发病后 24 小时内逐渐加重，除喉部水肿外，其他部位的水肿 3 ~ 5 天可自然缓解。
❶ 皮肤水肿
所有的遗传性血管性水肿患者都会发生皮肤水肿。表现为皮肤隆起、按压时不可凹陷、为非对称性。
❷ 腹部症状
34% 的遗传性血管性水肿患者会发生腹部症状，表现为腹部剧烈疼痛。
胃肠道症状容易被误诊为肠胃炎和阑尾炎，其中有不少患者接受了不必要的阑尾切除术或开腹手术
❸ 喉部水肿
喉部水肿是遗传性血管性水肿患者最危险的症状，发生时可能造成窒息，甚至死亡，死亡率高达 40 %，是遗传性血管性水肿患者的主要死因。
在中国，遗传性血管性水肿患者中，约有一半以上（59 %）会发生喉部水肿。
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遗传性血管性水肿的危害
遗传性血管性水肿的诱因多种多样，发作难以预防。同一名患者的发作没有固定频率，每次严重程度也不一样，这种不可预测性，容易给患者带来恐惧，造成精神负担。
尽管水肿发作后会在数天内自行缓解，但大多数患者会在首次发作后的数月至 1 年内再次发作。
反复发作的水肿，需要多次入院治疗，不仅会给患者的工作和生活造成影响，在一定程度上也会增加经济负担。
患者面部水肿影响容貌和交往，手足部水肿影响精细操作和运动，如操作电脑、机械、做家务、无法穿鞋袜及行走等。腹部水肿引起的疼痛给患者带来痛苦。
超过一半的遗传性血管性水肿患者会发作至少 1 次喉水肿，而喉头水肿产生的气道阻塞和窒息极其危险，如果抢救不及时的话，致死率高达 11 % ~ 40 %。
罕见水肿患者的福音
遗传性血管性水肿急性发作症状为皮肤水肿、或者伴有剧烈腹痛恶心呕吐、甚至呼吸困难及有窒息感。当患者出现以上症状时，一定不要拖延，请立马前往医院就诊！
浙大四院遗传学血管性水肿团队在浙江省罕见病（遗传性血管性水肿）专病诊疗专家组成员、浙江省医师协会变态反应医师分会委员毛丽娟，中华医学会皮肤分会治疗学组委员、浙江省皮肤病智能诊疗专业委员会常委刘伦飞的带领下，联合儿科、皮肤科、消化科、耳鼻喉科、急诊科多科联合诊治，为遗传学血管性水肿患者提供专业化的治疗及指导。
撰稿：儿科 唐若云
审核：马鸣 刘伦飞 杨晓晖 王芳
责编：谢蕊
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