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今天来看一个病例，外地转诊过来的。
孕妇26岁，G2P0，发现胎儿肢体异常来诊，目前孕27周，超声图像如下：
四肢长骨均短缩、弯曲成角，Z值小于-4，孕妇自述第一胎也是肢体明显短，最后在当地医院引产，未做其他相关检查，本次怀孕又发现胎儿肢体短，因此来京咨询并做相关检查。
胎儿骨骼发育异常是临床中最常见的出生缺陷之一，仅次于先心病，位居第二，发病率约0.24‰。最常见的畸形包括致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全、和软骨成长不全。在遗传学中，大约75%的骨骼疾病中分子诊断是可行的，分子诊断可为有骨骼发育不良家族史的夫妇提供依据，以评估未来妊娠的风险，或对有提示胎儿骨骼发育不良超声征象的孕妇进行诊断。
产前诊断主要依靠超声或核磁，出生后主要依靠X线和螺旋CT。超声检查建议采用连续顺序追踪法来观察胎儿肢体，如果怀疑有骨骼疾病应进行完整的胎儿超声评估，包括胎儿胎儿运动的评估。当有骨骼发育不全家族史时，应对以下超声征象仔细评估：完整的生物学测量，包括BPD、HC、AC，所有长骨的长度，股骨/足底比值，和下颌骨、锁骨、肩胛骨、颅骨、胸廓和脊柱的观察或测量。其他可能有助于鉴别骨骼发育不良的超声参数包括胎儿面部轮廓（比如鼻骨扁平）、椎体是否存在及形状、手和足的外观（比如多指（趾）、缺指（趾）或指（趾）畸形）和用来评估致死性风险的胎儿胸部。有研究显示FL/AC比值小于0.16是致死性骨骼发育不良胎儿的主要鉴别要点，并且该测值比股骨短、胸围、胸围/腹围更有效。
骨骼发育不良的诊断方法
评价长骨
1、测量 四肢所有长骨均须测量，建议对每块骨骼都进行详细检查
2、矿化程度 通过骨骼后方的声影及骨骼本身的回声来评估矿化程度。脱矿征象包括胎儿大脑镰异常清晰显示以及脊柱的回声消失或减弱。注意超声评估长骨矿化程度有局限性，胎儿颅骨更适用于这种评估。
3、长骨弯曲度 目前没有客观方法来评估长骨弯曲度，多依靠经验来辨别。股骨弯曲或成角（肢体屈曲）是肢体屈曲症、致死性侏儒、成骨不全、短肋发育不良和低磷酸酯酶症的特征。
4、干骺端膨大 是指干骺端生长板增宽。一般在软骨发育不全、软骨发育低下、软骨形成不足、窒息性胸廓发育不良、点状软骨发育不良、弯曲性骨发育不全、低磷酸酯酶症、Kniest骨发育不良、脊柱后凸发育不良、间向性骨发育不全和成骨不全等可观察到。
5、股骨角 骨干-干骺端股骨角增大对诊断软骨发育不全有帮助。
6、骨折 一般成骨不全和低磷酸酯酶症可出现骨折，骨折可轻微，也可能导致受累骨段成角或分离。
预测肺发育不良
与胸廓发育不良相关的骨骼发育不良常合并有肺发育不良，这是这些疾病最常见的死亡原因。一些参数可以预测肺发育不良，比如胸围、胸廓前后径、肺体积及肺动脉流速和评估气管内液体流动情况（后两项评估繁琐且意义不大，最直接有效的就是胸廓大小观察），正常胸围/腹围0.77-1.01，胸围/头围0.56-1.04。胸廓非常小可能致死性侏儒，胸廓长而窄可能Jeune综合征，肋骨非常短可能短肋多指（趾）综合征，有肋骨骨折可能成骨不全Ⅱ型，肋骨之间无间隙可能脑肋骨下颌骨综合征，肋骨融合可能存在脊椎肋骨发育不良，等等等等。
手与足的评估
应当检查手足以排除多指（趾）、短指（趾）及姿势异常，正常股骨长与足长比值是恒定的，平均约0.99±0.06，如果Fl/足长小于0.87认为异常，小于0.84明确诊断异常，多与染色体有关。
颅骨的评估
一些骨骼发育不良与膜内成骨缺乏有关，因此颅骨也会有影响。主要表现为骨化差、前额隆起或三叶草畸形。
颜面部评估
颜面部检查对骨骼发育异常的评估也是至关重要的，面部必须要打的就是矢状切面，之前在一文章内讲过。一些骨骼发育异常可能存在单纯腭裂，对于腭的扫查也需要积累经验（对于系统排畸本人几乎每个都看）。
脊柱的评估
所有可疑骨骼发育不良的胎儿都要进行脊柱超声评估，包括椎体、脊柱曲度、脊髓圆锥。骨骼发育不良中最常见的脊柱畸形是扁平椎。
内脏器官已经胎动的评估
常规应对心血管、泌尿系、神经系统等各个器官进行详细检查，以鉴别诊断伴有骨骼异常的综合征。胎动10周就可以观察到，胎动异常或无胎动最常见的情况是运动机能丧失变形序列（FADS）或Pena-Shokeir综合征以及关节挛缩。FADS中，胎动幅度、速度及复杂度均显著降低。关节挛缩中，肢体远段姿势固定，肢体运动幅度减低。
新生儿或引产儿评估
如果出生了需要对新生儿详细评估，包括放射学检查和遗传学或在骨骼疾病领域有丰富经验的医生检查。X线包括头颅、脊柱、四肢、肩胛骨及手足的单独成像。在致死性骨骼发育异常中，应进行软骨-骨组织的组织学检查，同时包括染色体、生化、分子诊断等。