胆总管囊肿是罕见的先天性胆道囊性扩张，可按受影响的胆道部分分类。最常见的形式包括梭形扩张的常见胆管: 类型 I，占85-90% 的病例。几乎所有产前诊断的病例都属于这种类型(如下图)。其他形式包括常见胆管憩室(II 型)、十二指肠内或胰内胆总管囊肿(III 型) ，以及多发性肝外囊肿伴或不伴肝内囊肿(IV 型)。卡罗利氏病包括单个或多个肝内囊肿伴有肝纤维化和正常的肝外胆管树(V 型)。胆总管囊肿是一种罕见的异常现象，估计发生率为十万分之一至十五万分之一至二百万分之一。这在女性(2.5:1)和亚洲人群中更为常见。
胆总管囊肿的壁通常是增厚的结缔组织，其中夹杂着与某些炎性反应相关的平滑肌纤维。许多产前诊断的胆总管囊肿患有肝外胆道梗阻。关于胆总管囊肿的原因的理论与先天性胆管壁无力合并远端梗阻有关。有学者注意到，许多胆总管囊肿患者的胰腺和胆管系统排列异常，胰管以异常的角度进入，更靠近胰管，允许胰酶向上回流到胆管，可能对胆管壁造成损伤。尽管在某些情况下，这可能是原因，但是高达50%的患有胆道囊肿以外的胆道疾病的患者已经注意到了“长共同通道”。此外胆总管道囊肿早在妊娠15周时就被诊断出来，远早于胰腺外分泌功能的发展。
鉴别诊断包括肝脏或网膜囊肿、肾上腺囊肿、肾脏囊肿、肾盂右肾积水、肠管扩张、肠系膜囊肿、十二指肠重复、胆囊重复、单纯性肝囊肿、十二指肠闭锁及内翻位。在女性中，卵巢囊肿可以向上移动到右上腹。彩色多普勒显示囊肿与肝动脉和门静脉密切相关，提示胆道起源。胆总管囊肿可能与胆管阻塞有关。这些病人的肝纤维化和胆管均有增生。囊性胆道闭锁与胆总管囊肿的区别在于伴有胆红素血症、胆管增生和肝纤维化进展为肝硬化。有胆管梗阻迹象的婴儿应立即接受手术。对于饮食、排便和生长正常且化验结果正常的无症状婴儿，手术时间尚不明确。最近的研究表明，即使在患有胆总管的无症状儿童中，肝纤维化的发病率也很高，这支持了早期手术而不是晚期手术的概念。手术治疗包括Roux-en-Y肝空肠吻合术或肝十二指肠吻合术完全切除囊肿。
上图是孕16周发现的胎儿胆总管囊肿，在定期的随访观察中胎儿各项状况良好，胆总管囊肿变化不大，最后足月阴道分娩