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重庆市近日诊断出当地首宗野生型淀粉人。据了解，淀粉人即是转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM），属于罕见的心脏病，全国目前野生型个案仅不足50例。
据《重庆日报》报道，重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队，成功诊断出重庆首例ATTR-CM。ATTR-CM俗称「淀粉人」，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
ATTR-CM有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前，全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
上述确诊患者是一名93岁男性，有多年高血压病史，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降过快，而不得不停用降压药。医生最终结合他的病史，明确诊断为心力衰竭。
重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队。（重庆日报）
那么，心力衰竭背后的元凶是什么？据了解，除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右; 野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。
医生介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊，心肌活检属于有创检查，技术难度大，风险高。近年来，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。
医生又指，对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。」
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