星标关注不迷路
“我奶奶是尿毒症去世的，我妈妈、舅舅也是尿毒症，现在在你们医院做血透。”
这是半年前 34 岁的小黄，因为反复恶心呕吐、乏力到医院就诊时，告诉医生的话。
经过检查，医生发现小黄的肾功能也已经衰竭，需要透析治疗。
像小黄家这样，一家有好几口人出现肾功能衰竭的透析患者，浙大四院血液净化中心就有好几位，他们都是因为「多囊肾」这种遗传性肾病导致的。
01
多囊肾是什么疾病？它是普通的肾囊肿吗？
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，一般分为常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾。
其中常染色体显性遗传型多囊肾的发病率 1/1000 ~ 1/400，其特点是双肾广泛形成囊肿，并进行性生长，最终破坏正常的肾脏结构。部分患者会进展至尿毒症需要透析或肾移植治疗，还可能合并肝脏囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现。
而单纯性肾囊肿的特点是：老年人多见，无家族遗传病史，肾脏体积正常，典型肾囊肿为单腔，无肝、肾外表现，一般无症状，是良性病程。
多囊肾和普通的肾囊肿区别很大，如果体检时发现肾囊肿，一定要及时到专科就诊！
02
多囊肾有哪些表现？
多囊肾的常见症状分为肾内表现和肾外表现。
肾内表现包括囊肿形成，初期仅表现为小囊肿，随着年龄增长、囊肿体积和数目增加，肾脏体积也逐渐增大。其他肾脏表现包括腰痛、血尿、感染、蛋白尿和高血压等。
肾外表现包括肝脏、胰腺、脾脏、蛛网膜囊肿等，肝囊肿最常见的肾外表现，部分肝囊肿可以导致肝脏破裂，出血，感染等风险。而颅内动脉瘤危害最大，一旦破裂可导致蛛网膜下腔出血或颅内出血，出现剧烈头痛等，研究显示常染色体显性遗传的多囊肾动脉瘤的发生率高达 12.4%，所以有多囊肾的患者都需要做颅内血管的检查。
▲ 多囊肾动脉瘤，如图所示
03
哪些方法可以诊断多囊肾？如何治疗？
多囊肾的诊断方法包括家族遗传病史、影像学检查和基因检查。通过家族中典型病例发病年龄可以推测基因型。
多囊肾作为一种遗传性疾病，缺乏针对病因的治疗方式。
目前多囊肾的治疗主要是对症治疗：包括控制血压；控制危险因素；减少并发症的发生，如囊肿感染，出血，脑出血等。
一旦出现肾功能衰竭，可用肾脏替代治疗，如：血液透析、腹膜透析、肾移植。
近年来，新型特异性药物的使用可以明显减少多囊肾体积的增加，延缓肾衰的发生。
04
多囊肾可以生孩子吗？会遗传给孩子吗？
多囊肾有多种不同的遗传方式，下一代患病几率也各不相同。
医生建议所有确诊多囊肾的患者最好来肾病科接受遗传咨询，讨论其遗传方式、家庭成员的患病风险，完善影像学筛查及基因检测。
对于有生育需求的多囊肾基因携带家族，不用担心，在完善产前 / 症状前基因诊断、通过计划生育及生殖遗传阻断等方式，可以达到优生优育的目的，将相应的患病风险阻隔在下一代。
温馨提示
多囊肾越早治疗效果越好
在没有造成肾功能损伤时
采用有效方法治疗为最佳时期
早期控制住囊肿发展
就有可能避免或延缓
肾功能不全或尿毒症的发生
原创
撰稿：肾病科 张莉、余碧影
审核：杨毅、王芳
编辑：谢蕊
扫下方二维码预约挂号
*图片来源于网络如有侵权请告知删除
✦✦
【阅读推荐】
真相了！吃核桃能不能补脑？
4天12人被毒虫咬伤，不及时处理，可致命！
痛得要命怎么办？！三种办法摆脱「结石痛」
期待你的
分享
点赞
在看