监制/依森 编辑/毅然 校对/吴江
这是奈普格公众号的第319篇健康推文
14 岁的陈小妹，因连日感到食欲不振及腹痛就医，抽血检查发现三酸甘油酯数值竟破万，是正常数值的 60 多倍，且已引发胰脏炎！因胰脏炎严重者可能并发急性肾衰竭、呼吸衰竭，甚至有生命危险，立即传入儿童加护病房诊治。
陈小妹紧急入院时，除了高血脂，糖化血色素也非常高。第二型糖尿病个案的糖化血色素数值高于 8.5%，就需要施予胰岛素治疗。综合考量治疗方案的风险，以及尽快控制血糖、血脂的目的，陈小妹入院后随即住进儿童加护病房，也立刻为她进行胰岛素治疗，所幸度过前 5 天急性期，后续状况稳定，转至普通病房持续定时注射胰岛素，终于顺利出院。
高三酸甘油脂引起胰脏炎，儿童罕见高三酸甘油酯引起的胰脏炎较常发生在成人身上，据统计，儿童胰脏炎的发生中，约只有 4% 和高血脂有关，陈小妹的案例相当罕见。临床上，因三酸甘油酯过高所导致的胰脏炎，病况危急时的紧急降血脂治疗方法主要有二种，包括「血浆置换术」或「胰岛素治疗」，前者是把血液里的血脂洗掉再输回，属侵入式的内科疗法，且可能造成病患电解质不平衡的风险。儿童三高恐与遗传有关，基因检测助治疗胰脏发炎的症状，包含恶心、呕吐、腹痛等，与第一型糖尿病酮酸中毒临床症状类似，但陈小妹的高血糖、高血脂并非单纯因后天饮食习惯造成，经确认发现其母亲和姊姊都有相似病史，研判是基因遗传导致。
家族性疾病导致的健康恶化，症状治疗大多是「治标」，要「治本」就需要做基因检验，若能确定真正的病因，用药方向也能明确、更有针对性策略。遗传型糖尿病，让孩子提早面对并发症糖尿病除了常见的第一型和第二型，还有其他较少见的类型。陈小妹家 4 个人都是在青少年时期就发病，怀疑是「年轻人成年型糖尿病（Maturity Onset Diabetes of the Young， MODY）」。这类型糖尿病是因为基因病变所造成且具遗传性，患者多于 25 岁前发病，若没有好好控血糖，将提早面对严重的并发症威胁，如肾衰竭、视网膜病变等明确的疾病诊断需要基因检验才能确定，检验费用虽较昂贵，但对疾病的进程、演变与预后将可以好好的掌握，不仅能把病人照顾好，也会减少全家人罹患疾病的风险。
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